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1、實用標準文案維生素B12無效型甲基丙二酸血癥1例報告并220例文獻復習郝磊吳秋珍王懷立趙明剛吳恒作者單位:467400河南省寶豐縣人民醫(yī)院兒科(郝磊吳秋珍趙明剛吳恒);鄭州大學第一附屬醫(yī)院PICU（王懷立）作者簡介：郝磊（1970–10-29），男，主治醫(yī)師。研究方向：小兒神經系統疾病的診斷與治療。E-mail:pdshaolei@163.com.[摘要]目的探討維生素B12無效型甲基丙二酸血癥的臨床特點及研究進展。方法報道本院診斷的維生素B12無效型甲基丙二酸血癥1例，總結分析國內外報道220例的臨床特點，研究進展進行文獻復習
2、。結果(1)自診患兒存在明顯體重增長緩慢、生長發(fā)育落后，腹瀉，肢體抖動、肌張力異常，大理石樣皮膚。維生素B121mg/d靜注，連用5天，復查血高效液相色譜-串聯質譜法及尿氣相色譜-質譜法證實無效。（2）國內文獻報道160例中單獨型甲基丙二酸血癥29例（18.1%），甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥131例（81.9%）。148例(92.5%)于1個月～8歲5個月（平均為1歲1個月獲得確診）。[1]（3）國內文獻報道14例中男4例,女10例,發(fā)病年齡自出生～9歲,生后1個月內發(fā)病者7例(50%),1歲以內發(fā)病者共10例(71%)
3、。3例在確診前死亡,11例確診患兒中10例接受維生素B12(VitB12)治療,輔以低蛋白飲食及左旋肉堿治療.對治療的7例進行3個月～1年6個月(平均8.5個月)的隨訪,1例臨床癥狀完全消失,4例明顯好轉,2例死于嚴重代謝性酸中毒。[2]（4）國內文獻報道總結國內外45例甲基丙二酸血癥患兒的臨床癥狀和實驗室檢查情況,分析其診治及轉歸情況、結果，對有不明原因酸中毒,意識障礙,驚厥,肌張力低下以及體格及智力發(fā)育落后甚至倒退的患兒應引起高度重視,血尿氣相色譜/質譜聯用分析(GC/MS)可確診該病,該病的治療可分為維生素B12(VB12
4、)有效型及無效型兩類,維生素B12有效型可采用VB12注射及限制飲食的方法進行干預;對維生素B12無效型患者采取飲食限制的方法加以干預,晚期腎功能衰竭行肝腎移植可改善此類患兒預后,但不確定是否能改善遠期預后。[3]結論：維生素B12(VB12)無效型,以低蛋白飲食治療為主，VB12有效型以VB12為主,輔以低蛋白飲食.經治療后，血高效液相色譜-串聯質譜法及尿氣相色譜-質譜法對本癥有確診意義,早期發(fā)現、合理治療可有效地改善預后。[關鍵詞]甲基丙二酸血癥;維生素B12;綜述文獻（主題）VitaminB12invalidtypemet
5、hylpropyleneacidemia1casereportandliteraturereview219casesHAOleiWUQiuZhenWANGHuaiLiZHAOMingGangWUHeng。Theauthorunits:精彩文檔實用標準文案467400，BaoFengXianhenanprovincepeople'shospitalofpediatricsCommunicationauthor:haolei(E-mail:pdshaolei@163.com)。[Abstract]objectivetoexplore
6、thevitaminB12invalidtypemethylpropyleneacidemiaclinicalcharacteristicsandresearchprogress.MethodsreportedthediagnosisofvitaminB12invalidtypemethylpropyleneacidaemiain1,summarizesandanalyzesreportedathomeandabroadof220casesofclinicalcharacteristics,researchprogressofl
7、iteraturereview.Results(1)selfdiagnosticswithobviousweightslowgrowth,growthbackward,diarrhea,limbjitter,muscletensionanomaly,marblesampleskin.VitaminB121mg/dstaticnote,postinthe5days,reviewbloodhighperformanceliquidchromatography(HPLC)-tandemmassspectrometry,urinegas
8、chromatography-massspectrometryconfirmedinvalid.(2)thedomesticliteraturereported160casesofseparatetypemethylpropyleneacidemia29pati
