兒科課件精品醫(yī)學(xué)ppt課件

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1、21-三體綜合征(21trisomysyndrome)www.med126.com概述病因臨床特征細胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述病因臨床特征細胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后www.med126.com21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變；是最早被描述的，最常見的染色體疾病。概述introduction1846年：Seguin首先描述1866年：英國醫(yī)生Down再次報道，稱為Down’ssyndrome；1959年：法國Lejeune等證實此綜合征，病人染色體

2、異常，為21-三體；發(fā)生率活嬰中為1/600~800；實際上發(fā)生率還高，因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。www.med126.com概述病因臨床特征細胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)防病因etiology21號染色體三體是生殖細胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。發(fā)生率與母親關(guān)系明顯，可能與卵細胞衰老有關(guān)，易發(fā)生21號染色體不分離。母親妊娠時的年齡影響隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高遺傳因素、化學(xué)藥物病毒感染、放射線照射自身免疫性疾病等因素有關(guān)概述病因臨床特征細胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢

3、診斷與鑒別診斷治療預(yù)后www.med126.com主要臨床特征Symptomsandsigns智能低下體格發(fā)育遲緩特殊面容其它畸形智能落后所有患兒均有不同程度的智力低下；體格發(fā)育遲緩身材矮小、身高、體重低于正常；骨齡落后于年齡，出牙延遲，出牙順序不正常；運動機能發(fā)育落后，坐、立、走均較正常小兒晚；特殊面容頭短小，面圓而扁平，眼距寬；眼裂小，眼外眥上斜，眼睫毛稀疏而短；鼻根低平（由于鼻粱骨發(fā)育不良），鼻短、鼻孔上翹；嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；腭弓高，有的有唇裂、腭裂；耳小而圓，耳輪上緣折疊，耳垂??；www.med1

4、26.com肌張力低下四肢關(guān)節(jié)柔軟，可任意攀翻；腹膨隆，可有臍疝；四肢異常四肢短，手指粗而短；小指中節(jié)和末節(jié)指骨發(fā)育不良，小指尤短且向內(nèi)彎曲；其它畸形皮膚紋理異常手掌褶紋正常型：遠側(cè)與近側(cè)橫褶紋互不相連，正常人占85%~88%；www.med126.com猿線（simianline通貫手）：遠側(cè)與近側(cè)橫褶紋連成一線，貫通全掌，正常人中約占5%~8%。50%Down綜合征兒童有單側(cè)或雙側(cè)的通貫手（猿線）其它型：過渡Ⅰ（transtionaltypeⅠ.橋貫手）過渡Ⅱ（transtionaltypeⅡ.叉貫手）悉尼型（

5、sidneyline.中貫手）手掌紋的幾種類型手掌t點（即軸三射）移向掌心正常人t點靠近腕部，正常人atd角≈41°Down綜合征兒童t點移向掌心atd角增大，＞58°指紋異常正常人（足）拇趾球部脛側(cè)弓形紋0.5%；Down綜合征兒童約占7%；正常人小指應(yīng)有二條褶紋，（足）拇趾弓形紋弓凹應(yīng)當朝向拇趾側(cè)；Down綜合征兒童小指只有一條褶紋；伴發(fā)畸形50%Down綜合征兒童中可有先天性心臟病，依出現(xiàn)多少順序為：房室聯(lián)全通道室間隔缺損房間隔缺損動脈導(dǎo)管未閉法洛四聯(lián)癥等www.med126.com消化道畸形：食管氣管瘺、膈

6、疝、幽門狹窄、環(huán)狀胰腺、十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、肛門閉鎖、直腸脫垂生殖系統(tǒng)畸形：Down綜合征男性外生殖器發(fā)育異常，可有隱睪、小陰莖，無生育能力；Down綜合征女性性成熟較晚，少數(shù)有生育力。其他免疫功能低下，易患各種感染；白血病的發(fā)生率比正常人群增高10~30倍；癲癇發(fā)作；先天性甲狀腺功能減低的發(fā)生率為6%。（高于正常人群）www.med126.com概述病因臨床特征細胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后細胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?nèi)旧w核型分析可分為三型，其遺傳方式亦有不同：標準型易位型嵌合型標準型：47，XX

7、（或XY）+21染色體總數(shù)為47個，一個額外的21號染色體；因親代，多數(shù)為母親的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離所致；47，XX（或XY）+21染色體核型為90%-95%；一卵性雙胎中如一胎是21-三體綜合征，另一胎100%也是21-三體綜合征；二卵性雙胎時，二胎都是21-三體綜合征的機會只有30%；雙親的染色體并無異常，也無家庭史，再發(fā)風(fēng)險為10%。易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)易位型約占Down綜合癥2.5%~5%；常有二種類型，即D/G易位和G/G易位；其中D/G易位發(fā)生率較高，多為

8、羅伯遜易位，亦稱著絲粒融合。D/G易位D組的染色體，多為14號（少數(shù)為13號或15號）與G組的21號發(fā)生易位t(Dq21q);即14號與21號染色體的短臂斷裂丟失，21號染色體的長臂易位到14號染色體的長臂。www.med126.com此型患兒染色體總數(shù)正常，但缺少一條正常的14號染色體，代之以14號和21號長臂形成的易位染色體,其21號染色體，仍具三體性；