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1、常用超聲篩查指標及處理:18~24周胎兒超聲標準切面1、頸項透明層寬度(nuchaltranslucencythickness,NT):NT指胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度,反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全,少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi),形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善,積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈,NT隨之消失。16周后改稱頸后皺褶皮層厚度(nuchalskinfoldthick:NF)。NT檢查時間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無回聲層。常用的判斷標準為妊娠10-14周≥2.5mm視為異常;14-22周
2、≥6mm視為異常。高齡孕婦可適當放寬遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異?;蚋腥緦?dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因,有的到孕中期還會發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤(cystichygroma)。報道稱早期NT增寬者10%合并染色體異常,主要有21三體、18三體、13三體、45X0(Turner’s綜合癥)等。此外還要排除心臟畸形,胎兒水腫,胸腔占位病變,骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常??偟膩碚f,約80%-90%NT異常屬一過性病變,胎兒正常。咨詢指導(dǎo):若超過上限,應(yīng)極力動員做胎兒染色體分析,結(jié)果陰性,動員在中孕期做胎兒心超。2.脈絡(luò)膜叢囊腫(choroidplexuscyst,CPC)
3、:脈絡(luò)膜位于側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室,是產(chǎn)生腦脊液的場所。CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫,多認為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺折,內(nèi)含腦脊液和細胞碎片,可單發(fā)或多發(fā),如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴張。也有研究認為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細血管網(wǎng)和基質(zhì),屬假性囊腫。CPC發(fā)生率1%-2%,正常胎兒可一過性出現(xiàn),但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強回聲的脈絡(luò)膜叢內(nèi)見到圓形或橢圓形無回聲結(jié)構(gòu),多為3-5mm大小。18周后發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應(yīng)考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機率在1%-2.4%。單純性CPC在晚期妊娠時會消失,絕大部分不合并其他部位異常。如合并其他異常,尤其多發(fā)
4、畸形,染色體異常機會就很高,包括18三體、21三體等。3.腦室擴張(ventriculomegaly):腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生,經(jīng)室間孔進入第三腦室,再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室,然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻,積聚于腦室內(nèi),出現(xiàn)腦室擴張。側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴張稱為腦積水(hydrocephalus)。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致,原因包塊染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。妊娠20周后,側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應(yīng)警惕腦室擴張積液,要密切隨訪。寬度>10mm且<15mm時稱為輕度腦室擴張(mildventriculomegaly)。發(fā)生
5、率在1.5‰-22‰,多非腦室系統(tǒng)梗阻所致,應(yīng)進一步詳細檢查顱內(nèi)外病變,如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5%-10%的孤立性輕度腦室擴張的胎兒為染色體異常,其中21三體兒多見。咨詢指導(dǎo):單一不超過上限的腦室擴張隨訪觀察;合并其它異常應(yīng)推薦胎兒染色體分析。條件允許,可在30~32周MRI。4.后顱窩池增寬(enlargedcisternamagna):也稱后顱凹池擴大、Magna囊擴大,指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離≥10mm。后顱窩池增寬與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關(guān),還見于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無其他異常并存,可行超聲及其他影像檢查隨訪觀
6、察。5.腎盂擴張或腎盂分離(pyelectasis/hydronephrosis):尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留,超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴張。嚴重的腎積液可造成腎實質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。有報道2%-2.8%的正常胎兒和17%-25%的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值(anteroposteriordiameter,APD)在15-20周時≥4mm,20-30周≥5mm,30-40周≥7mm可能出現(xiàn)胎兒異常,應(yīng)隨訪至出生后。其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴張、后尿道瓣膜(posteriorurethralv
7、alves)、Prune-belly綜合癥(尿道梗阻致胎兒膀胱巨大,膀胱壁和胎兒腹壁極?。┑?。6.單臍動脈(singleumbilicalartery,SUA):正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動脈和一條臍靜脈。SUA指臍動脈只有一條,發(fā)生率約1%,左側(cè)缺失較右側(cè)多見。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個管腔,較大的為臍靜脈,較小的為臍動脈,臍動脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動脈的臍動脈來判斷。SUA可以單發(fā),合并染色體異常及其他畸形也不少見,約50%的18三體兒和10%-50%13三體兒伴有SUA。咨詢