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1、常用超聲篩查指標(biāo)及處理:18~24周胎兒超聲標(biāo)準(zhǔn)切面1、頸項(xiàng)透明層寬度（nuchaltranslucencythickness,NT）：NT指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失。16周后改稱頸后皺褶皮層厚度（nuchalskinfoldthick：NF）。NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無(wú)回聲層。常用的判斷
2、標(biāo)準(zhǔn)為妊娠10-14周≥2.5mm視為異常；14-22周≥6mm視為異常。高齡孕婦可適當(dāng)放寬遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異?；蚋腥緦?dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會(huì)發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。報(bào)道稱早期NT增寬者10％合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turner’s綜合癥）等。此外還要排除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常。總的來(lái)說(shuō)，約80％-90％NT異常屬一過(guò)性病變，胎兒正常。咨詢指導(dǎo)：若超過(guò)上限，應(yīng)極力動(dòng)員做
3、胎兒染色體分析，結(jié)果陰性，動(dòng)員在中孕期做胎兒心超。2.脈絡(luò)膜叢囊腫（choroidplexuscyst,CPC）：脈絡(luò)膜位于側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場(chǎng)所。CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫，多認(rèn)為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺折，內(nèi)含腦脊液和細(xì)胞碎片，可單發(fā)或多發(fā)，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴(kuò)張。也有研究認(rèn)為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫。CPC發(fā)生率1％-2％，正常胎兒可一過(guò)性出現(xiàn)，但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強(qiáng)回聲的脈絡(luò)膜叢內(nèi)見(jiàn)到圓形或橢圓形無(wú)回聲結(jié)構(gòu)，多為3-5mm大小。18周后
4、發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應(yīng)考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1％-2.4％。單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常。如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機(jī)會(huì)就很高，包括18三體、21三體等。3.腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱為腦積水（hydrocephalus）。多為中腦導(dǎo)水管
5、狹窄所致，原因包塊染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過(guò)10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液，要密切隨訪。寬度＞10mm且＜15mm時(shí)稱為輕度腦室擴(kuò)張（mildventriculomegaly）。發(fā)生率在1.5‰-22‰，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查顱內(nèi)外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5％-10％的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見(jiàn)。咨詢指導(dǎo)：?jiǎn)我徊怀^(guò)上限的腦室擴(kuò)張隨訪觀察；合并其它異常應(yīng)推薦胎兒染色體分析。條件允許，可在30~32周MRI。4.后顱窩池
6、增寬（enlargedcisternamagna）：也稱后顱凹池?cái)U(kuò)大、Magna囊擴(kuò)大，指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離≥10mm。后顱窩池增寬與胎兒?jiǎn)伪扼w異常尤其是18三體有關(guān)，還見(jiàn)于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無(wú)其他異常并存，可行超聲及其他影像檢查隨訪觀察。5.腎盂擴(kuò)張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴(kuò)張。嚴(yán)重的腎積液可造成腎實(shí)質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。有報(bào)道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可
7、檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值（anteroposteriordiameter,APD）在15-20周時(shí)≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)隨訪至出生后。其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴(kuò)張、后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves）、Prune-belly綜合癥（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄）等。6.單臍動(dòng)脈（singleumbilicalartery,SUA）：正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和
8、一條臍靜脈。SUA指臍動(dòng)脈只有一條，發(fā)生率約1％，左側(cè)缺失較右側(cè)多見(jiàn)。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見(jiàn)兩個(gè)管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動(dòng)脈，臍動(dòng)脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動(dòng)脈的臍動(dòng)脈來(lái)判斷。SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見(jiàn)，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。咨詢
